为什么要做染色体检查
时间:2020/06/04 浏览:76次
有一个健康的孩子是很多家庭的梦想,但这个梦想并不是那么容易实现。一些家庭多年来饱受不孕之苦,一些家庭因遗传病不敢生育,身体其他方面也检测出染色体异常,那么染色体异常还能生育吗?什么是染色体异常?
什么是染色体
染色体是细胞核内含有遗传信息(基因)的物质,在显微镜下呈柱状或杆状,主要由DNA和蛋白质组成。它在有丝分裂过程中容易被碱性染料(如龙胆紫、乙酸品红)染色,故名染色体。爸爸妈妈的遗传物质是通过染色体传给婴儿的,正常身体细胞染色体数目的23对,并具有一定的形状和结构。每个性别有23对染色体。当正常卵子与精子相遇时,胚胎有了23对染色体。
当染色体出错时会发生什么
染色体形态结构或数量上的异常称为染色体异常,它不是23对染色体,可能其中一对染色体有多对。染色体异常引起的疾病是染色体病。目前已发现100多种染色体疾病。在临床上,染色体病常引起流产、先天性愚笨、先天性多发畸形和癌症。父母的遗传物质通过染色体传递给婴儿。如果染色体异常,那么婴儿的健康就无法得到保证。在自然流产早期,约50%-60%是由染色体异常引起的。要做试管婴儿,我们需要培养胚胎。如果胚胎染色体异常,四分之三染色体有问题的胎儿会自然流产,四分之一会存活。
染色体数目变化
染色体数目异常是指人体内一条染色体的增加或减少。例如,唐氏综合征或唐氏婴儿,在第21对染色体中还有一条染色体,也被称为21三体综合征。原因是在减数分裂过程中,第21条染色体没有分离,形成异常卵。21三体综合征患儿出生时具有明显的特殊面部特征,常表现为嗜睡和进食困难。随着年龄的增长,智力低下的表现逐渐明显,运动发育和性发育受到延缓。大约30%的儿童患有先天性心脏病和其他畸形。由于免疫功能低下,容易遭受各种感染,白血病的发病率也增加了10-30倍。如果他们活到成年,他们通常在30岁以后出现老年痴呆症。
染色体结构的变化
染色体结构异常是指一条或多条具有局部片段的染色体的结构异常。染色体结构的重复、缺失、异位和反转会导致基因数量和序列的改变,从而导致生物学性状的变异。有些染色体异常是人体的正常变异,不影响生育能力或下一代;有些会导致不孕或反复流产,对下一代也有不良影响。
需要注意染色体变异的人
目前,血液检查中的染色体问题只能看作是遗传问题。95%的人在检查中没有问题,90%以上的人染色体问题的原因是母亲年龄太大,卵子老化,分裂过程中有异常。同时,长期从事化学工作的人,身体受到过多的辐射,感染病毒的人染色体变异的几率会增加。例如,高年龄(35岁以上)和低年龄(20岁以下)是21三体综合征的危险因素。另据报道,他们还与父亲的高年龄有关。染色体异常很难治愈,只能提前预防。因此,染色体检测及相应的防治策略是非常必要的。
为什么要做染色体检查
一般来说,除了血液病和肿瘤外,染色体在出生后不会随年龄变化,因此可以说染色体检测是终身有效的。大约7-10%的生殖功能障碍夫妇有染色体异常。因此,试管前的染色体检查可以使染色体异常夫妇少走弯路。染色体异常很难治愈。要实行婚姻检查、遗传咨询、染色体检查、产前诊断等预防方法,对有生育危险的,可以采取选择性流产等措施预防生育。
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