第三代试管婴儿技术是避免染色体平衡异位遗传的希望

时间:2020/05/27 浏览:61次


正常来说,在人类的细胞中有23对(46条)染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或者少一点,否则就是染色体疾病,一个染色体上的一段基因因某种原因脱落下来,附着在另一个染色体上,这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段,互相交换位置,这又叫做平衡易位。染色体平衡易位对生育有很严重的影响,必须要重视。

染色体平衡易位的患者在生殖细胞经过减数分裂后,将产生多种携带不同染色体的精子或卵子,和正常人结婚后可能生下三类不同表型的孩子:即染色体正常的健康人、平衡易位者,以及有一条正常染色体和一条不正常染色体的不平衡异位者,因遗传信息发生了质的变化,如果在胚胎阶段成功存活,胎儿顺利生产,之后也是染色体疾病多发的虚弱婴儿。

什么叫染色体平衡易位?

平衡易位的携带者即使与正常人生育,他们的子女也有可能得到一条衍生异常染色体,导致某一易位节段的增多或减少,之后会产生相应后果。因为胎儿是从父母双方各获得一条染色体组成自己的染色体,如果他没有全部遗传父亲(母亲)易位的染色体,或是没有全部遗传父亲(母亲)正常的染色体,而是只遗传了一条易位的衍生染色体,那么他体内的遗传物质总数就是不对的,会导致某易位节段有缺失或是增多,破坏了遗传物质的平衡,胎儿很容易发生畸形或是导致流产。

染色体平衡异位

染色体异常有治疗吗?

以现在的医疗技术,染色体的异常是无法治疗的,如果想要生下正常的胎儿还是有办法的,可以采用第三代试管婴儿的生育方式。胚胎植入前遗传学诊断(PGD),把筛选遗传缺陷的时机提早到了早期胚胎阶段,在女性怀孕前就诊断胚胎,可以有效避免怀上不健康的宝宝。在试管的移植步骤之前,对胚胎中的遗传物质进行分析,判断其是否存在特定遗传异常,选择无该遗传学疾患的胚胎植入子宫腔内,这样就能得到正常健康的胎儿。

染色体易位携带者应注意些什么?

注意处在健康环境。染色体发生易位的直接原因是染色体断裂,随后附着到另一段染色体。而辐射、病毒感染和化学毒品是造成断裂的主要因素,在生活和工作中应该尽量避免。

染色体平衡易位者结婚怀孕后,应到医院作羊膜腔穿刺,检查胎儿的染色体,如果胎儿染色体正常或是平衡易位,可以继续妊娠,如果是不平衡易位,则最好选择流产。

如果男方有染色体平衡易位,可行绝育,在结婚后经双方同意,可以使用精子库的精子,做供精人工授精,来获得健康的胎儿。

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